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套餐名称: PRPS1 Arts综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PRPS1 Arts综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为Charcot-Marie-Tooth病的一种亚型。它由PRPS1基因突变引起，该基因编码磷酸-核糖化酶合成酶1（PRPS1），该酶在细胞中起着重要的能量代谢作用。
PRPS1 Arts综合征的主要特征是神经系统和肌肉的受累。患者常常在婴儿期或儿童早期出现症状，包括运动发育迟缓、肌无力、肌肉萎缩、步态异常和脊柱侧弯等。神经系统的受累导致感觉异常、运动协调障碍和智力发育延迟等问题。
此外，PRPS1 Arts综合征还可以伴随其他症状，如面部特征异常、眼睛问题、心脏缺陷和泌尿系统问题等。
目前，PRPS1 Arts综合征的治疗方法主要是对症治疗，包括物理治疗、康复训练和辅助设备的使用。由于该疾病属于遗传性疾病，家族遗传咨询和基因检测也是重要的辅助手段。
尽管PRPS1 Arts综合征是一种罕见的疾病，但对于患者和家庭来说，了解和认识该疾病的特征和治疗方法是非常重要的。随着科学技术的不断进步，对于PRPS1 Arts综合征的认识将不断深入，为患者提供更好的治疗和管理方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
