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套餐名称: PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变：一种罕见的遗传性疾病
PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变（PSAP-SBLD）是一种罕见的遗传性疾病，影响大脑的髓鞘，髓鞘是保护神经细胞轴突的脂肪层。
病因
PSAP-SBLD是由PSAP基因突变引起的，该基因编码一种称为Saposin B的蛋白质。Saposin B在髓鞘的形成和维护中起着至关重要的作用。当Saposin B缺乏时，髓鞘无法正常形成，导致神经信号传导受损。
症状
PSAP-SBLD的症状通常在婴儿期或幼儿期出现，包括：
* 运动技能发育迟缓
* 肌张力低下（肌肉无力）
* 癫痫发作
* 视力问题
* 听力丧失
* 认知障碍
诊断
PSAP-SBLD的诊断基于临床症状、家族史和遗传检测。遗传检测可以确定PSAP基因中的突变。
治疗
目前还没有治愈PSAP-SBLD的方法。治疗的重点是管理症状并改善患者的生活质量。治疗方法可能包括：
* 抗癫痫药物
* 物理治疗和职业治疗
* 言语和语言治疗
* 营养支持
预后
PSAP-SBLD的预后因人而异。一些患者可能在儿童期或青春期死亡，而另一些患者可能活到成年。患者的寿命和生活质量取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。
遗传
PSAP-SBLD是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带该突变的个体称为携带者，他们通常没有症状。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
