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套餐名称: PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变（Prosaposin Saposin B deficiency-associated leucodystrophy）是一种罕见的神经变性疾病，影响中枢神经系统中的白质。
PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变是由于基因突变引起的，这些基因突变会导致大脑中的Saposin B蛋白质缺乏。Saposin B是一种与溶酶体相关的蛋白质，其功能是在细胞内分解和回收脂质。Saposin B的缺乏会导致脂质在大脑中的异常积累，最终导致神经细胞的死亡和脑白质的破坏。
PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变通常在婴儿期或幼儿期开始出现症状。典型症状包括进行性精神发育迟缓、运动功能障碍、肌张力异常、共济失调、抽搐、视力和听力问题等。病情的严重程度和进展速度可能因个体而异。
目前，PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变的治疗方法仍然有限。通常采用对症治疗，包括物理治疗、康复训练、抗癫痫药物等。然而，这些治疗方法并不能逆转病情，只能缓解症状和改善患者的生活质量。
由于PSAP Saposin B缺乏性异染性脑白质病变是一种罕见病，对于这种疾病的研究和了解还相对有限。因此，进一步的研究和临床试验仍然需要进行，以寻找更有效的治疗方法和改善患者的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
