套餐名称: PTS BH4缺乏性高苯丙氨酸血症A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PTS BH4缺乏性高苯丙氨酸血症A型(PTS BH4)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由编码四氢生物蝶呤(BH4)合成酶的基因突变引起。BH4是一种必需的辅因子,参与苯丙氨酸(Phe)代谢。
症状
PTS BH4的症状通常在出生后不久出现,包括:
* 严重的高苯丙氨酸血症(Phe水平升高)
* 喂养困难
* 呕吐
* 嗜睡
* 癫痫发作
* 智力障碍
* 行为问题
病因
PTS BH4是由BH4合成酶基因突变引起的。这些突变导致BH4合成减少,从而导致Phe代谢受损。
诊断
PTS BH4的诊断基于以下检查:
* 血液检查,检测Phe水平升高
* 尿液检查,检测BH4水平降低
* 基因检测,确认BH4合成酶基因突变
治疗
PTS BH4的治疗包括:
* **饮食限制:**限制Phe摄入,以降低Phe水平。
* **BH4补充:**补充BH4,以恢复Phe代谢。
* **药物:**使用药物,如左旋多巴和卡比多巴,以减少多巴胺的产生,从而降低Phe水平。
预后
PTS BH4的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对于预防严重并发症至关重要。未经治疗的PTS BH4可导致智力障碍、癫痫发作和死亡。
预防
PTS BH4是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过新生儿筛查,可以早期发现和治疗该疾病,从而改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。