套餐名称: PYGM 糖原累积症5型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
糖原累积症 5 型 (GSD V) 是一种罕见的遗传性疾病,由编码肌糖原磷酸化酶 (PYGM) 酶的基因突变引起。PYGM 酶对于糖原分解至关重要,糖原是一种为身体提供能量的储存形式。
症状
GSD V 的症状通常在婴儿期或儿童早期出现,包括:
* 喂养困难
* 生长迟缓
* 低血糖
* 肝肿大
* 肌肉无力
病因
GSD V 由 PYGM 基因的突变引起,导致 PYGM 酶活性降低或缺失。这会干扰糖原分解,导致糖原在肝脏和肌肉中积累。
诊断
GSD V 可通过以下方法诊断:
* 临床症状
* 血液检查,检测低血糖和肝酶升高
* 肝脏或肌肉活检,显示糖原积累
* 基因检测,确认 PYGM 基因突变
治疗
GSD V 的治疗重点在于管理症状和预防并发症。治疗方法包括:
* 频繁喂食,以防止低血糖
* 淀粉样饮食,以提供持续的能量来源
* 肝移植,在严重病例中
预后
GSD V 的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而,该疾病可能会导致严重的并发症,例如肝衰竭、肌肉无力和发育迟缓。
结论
PYGM 糖原累积症 5 型是一种罕见的遗传性疾病,会影响糖原代谢。早期诊断和治疗对于管理症状和预防并发症至关重要。通过持续的研究和医疗保健,可以改善 GSD V 患者的生活质量和预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。