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套餐名称: RAB23 Carpenter综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
RAB23 Carpenter综合征1型是一种罕见的先天性遗传病，属于先天性脑发育异常的一种。该病以特征性的面部畸形、脑发育不全和智力发育迟缓为特点。
主要临床表现包括：
1. 面部畸形：患者面部常常呈现宽大的额头、眉弓突出、眼睛间距较宽、眼睑下垂、鼻梁低平、嘴唇厚等特征。
2. 脑发育不全：患者的脑部发育异常，可表现为脑干畸形、脑室扩大、小脑发育不全等。
3. 智力发育迟缓：患者智力发育迟缓，通常在儿童期就能观察到，智商水平较低。
4. 其他表现：患者可能伴有肌张力异常、运动协调障碍、共济失调、视力障碍等。
该病的发生机制尚不完全清楚，可能与RAB23基因的突变有关，该基因编码一种蛋白质，在胚胎发育中发挥重要作用。
目前，对于RAB23 Carpenter综合征1型的治疗主要是针对症状进行支持性治疗，包括康复治疗、教育训练等。由于该病为遗传性疾病，遗传咨询和家庭支持也是重要的治疗手段。
总的来说，RAB23 Carpenter综合征1型是一种罕见的先天性遗传病，对患者的身体和智力发育造成严重影响。及早的诊断和综合治疗可以改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
