套餐名称: RLBP1 纽芬兰视杆-视锥营养不良
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
视杆-视锥营养不良 (RP) 是一种遗传性眼部疾病,会导致视杆和视锥细胞逐渐丧失功能,从而导致视力下降和夜盲症。纽芬兰视杆-视锥营养不良是一种罕见的 RP 亚型,由视黄醇结合蛋白 1 (RLBP1) 基因突变引起。
RLBP1 是一种蛋白质,负责将视黄醇(维生素 A 的一种形式)从肝脏运送到视网膜中的视杆和视锥细胞。视黄醇对于视杆和视锥细胞的功能至关重要,因为它用于合成视紫红质,这是光感受器蛋白,使我们能够看到光线。
RLBP1 突变会干扰视黄醇的运输,导致视网膜中视黄醇水平下降。这会损害视杆和视锥细胞,导致视力下降。纽芬兰视杆-视锥营养不良的症状通常在儿童时期开始,表现为夜盲症和周边视力丧失。随着时间的推移,视力会逐渐恶化,最终可能导致失明。
纽芬兰视杆-视锥营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带 RLBP1 突变基因,孩子才会患上这种疾病。该疾病在纽芬兰人口中最为常见,估计每 10,000 人中就有 1 人受到影响。
目前尚无治愈纽芬兰视杆-视锥营养不良的方法,但有治疗方法可以帮助减缓疾病的进展。这些治疗方法包括视黄醇补充剂、抗氧化剂和基因治疗。
研究人员正在继续研究纽芬兰视杆-视锥营养不良的遗传学和病理生理学。这些研究旨在开发新的治疗方法,以改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。