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套餐名称: RNASEH2C Aicardi-Goutieres综合征3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
RNASEH2C Aicardi-Goutieres综合征3型是一种罕见的遗传性疾病，属于Aicardi-Goutieres综合征的一种亚型。Aicardi-Goutieres综合征是一组由基因突变引起的神经系统和免疫系统异常的疾病。
RNASEH2C Aicardi-Goutieres综合征3型主要影响中枢神经系统，导致神经发育迟缓、智力发育迟缓、运动功能障碍和癫痫等症状。患者通常在婴幼儿期或幼儿期出现症状，并且病情会逐渐恶化。
RNASEH2C基因突变导致了核糖核酸内切酶H2C（RNase H2C）的功能缺陷，这会导致细胞内大量的DNA和RNA积累，引发免疫反应和炎症反应。这些异常的免疫反应可能会导致中枢神经系统的损害和炎症反应。
目前尚无针对RNASEH2C Aicardi-Goutieres综合征3型的特定治疗方法。治疗主要是针对症状进行支持性治疗，如物理治疗、康复训练、抗癫痫药物等。早期干预和定期康复评估可以帮助减轻症状和改善患者的生活质量。
由于RNASEH2C Aicardi-Goutieres综合征3型是一种罕见病，患者和家属可以寻求专业的遗传咨询和支持，以了解疾病的发展和管理。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
