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套餐名称: RS1 X连锁青年型视网膜劈裂症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
RS1 X连锁青年型视网膜劈裂症是一种罕见的遗传性眼部疾病，主要影响男性。它是由RS1基因突变引起的，该基因编码一种名为视网膜色素上皮特异性65kDa蛋白（RPE65）的蛋白质。
症状
RS1 X连锁青年型视网膜劈裂症通常在儿童早期发病，症状包括：
* 夜盲症
* 周边视力丧失
* 色觉异常
* 视力模糊
* 视网膜劈裂，导致视网膜分离
遗传
RS1 X连锁青年型视网膜劈裂症是一种X连锁隐性遗传疾病。这意味着该疾病由位于X染色体上的突变基因引起。男性只有一条X染色体，因此如果他们携带突变基因，他们就会患上这种疾病。女性有两条X染色体，因此她们需要携带两个突变基因才能患上这种疾病。携带一个突变基因的女性称为携带者，她们通常不会出现症状，但可以将突变基因传给她们的儿子。
诊断
RS1 X连锁青年型视网膜劈裂症的诊断基于患者病史、眼科检查和基因检测。基因检测可以确认RS1基因的突变。
治疗
目前尚无治愈RS1 X连锁青年型视网膜劈裂症的方法。然而，有治疗方法可以帮助减缓疾病的进展并改善视力。这些治疗包括：
* **视网膜色素上皮移植：**将健康视网膜色素上皮细胞移植到受影响的眼睛。
* **基因疗法：**将正常的RS1基因导入受影响的眼睛。
* **低视力辅助设备：**如放大镜和助视器，可以帮助患者最大限度地利用剩余视力。
预后
RS1 X连锁青年型视网膜劈裂症的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以帮助减缓疾病的进展并改善视力。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
