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套餐名称: SACS 常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SACS常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调（SACS-ARCA）是一种罕见的神经系统遗传疾病。它是由SACS基因的突变引起的，该基因编码sacsin蛋白。该疾病主要影响小脑和脊髓，导致一系列症状，包括运动障碍、共济失调、肌张力异常和肌肉痉挛。
SACS-ARCA通常在儿童或青少年时期开始出现症状。最常见的症状是进行性共济失调，表现为不稳定的步态、不协调的运动和平衡问题。运动障碍可能包括肌肉僵硬、肌张力异常（肌肉过于紧张或过于松弛）和痉挛性肌肉收缩。
除了运动障碍，SACS-ARCA还可能导致其他神经系统问题，如语言和认知能力障碍、视力问题、听力损失和神经性耳聋。一些患者还可能出现心脏问题、骨骼畸形和泌尿系统异常。
目前，对于SACS-ARCA的治疗方法还没有特定的药物或治愈方法。治疗主要是支持性的，旨在减轻症状和提高患者的生活质量。物理治疗和康复训练可以帮助改善运动功能和平衡。语言和认知治疗也可能对一些患者有益。
由于SACS-ARCA是一种遗传性疾病，家族成员可能需要进行基因检测来判断是否携带有突变的SACS基因。遗传咨询和支持也是患者和家庭成员的重要组成部分。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
