套餐名称: SACS 常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SACS:一种常染色体隐性遗传的沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调
沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调 (SACS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传神经系统疾病。它是由 SACS 基因突变引起的,该基因负责编码一种名为 SACS 蛋白的蛋白质。
症状
SACS 的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 肌肉无力和痉挛
* 共济失调(运动协调困难)
* 震颤
* 眼球运动异常
* 言语困难
* 吞咽困难
随着疾病的进展,症状可能会恶化,导致行走困难、轮椅依赖和认知能力下降。
遗传
SACS 是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。如果父母双方都是携带者,则他们有 25% 的几率生下患有 SACS 的孩子。
诊断
SACS 的诊断基于患者的症状、家族史和神经系统检查。基因检测可以确认诊断。
治疗
目前尚无治愈 SACS 的方法。治疗重点在于管理症状并改善患者的生活质量。治疗方法可能包括:
* 物理治疗和职业治疗以改善运动功能
* 药物治疗以控制痉挛和震颤
* 言语和吞咽治疗
* 辅助设备,如轮椅和助行器
预后
SACS 的预后因患者而异。一些患者可能病情轻微,而另一些患者可能病情严重,导致严重的残疾。平均预期寿命通常比一般人群短。
研究
正在进行研究以更好地了解 SACS 的病因和开发新的治疗方法。基因治疗和干细胞疗法是正在探索的潜在治疗途径。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。