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套餐名称: SAMD9 MIRAGE综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SAMD9 MIRAGE综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是智力发育迟缓、面部特征异常和骨骼畸形。该综合征是由SAMD9基因突变引起的。
智力发育迟缓是SAMD9 MIRAGE综合征最常见的特征之一。患者通常在婴幼儿期或幼儿期表现出智力发育延迟，语言和运动技能发展也受到影响。
面部特征异常包括宽大的前额、宽鼻梁、宽大的眼睛和尖下巴等。此外，患者还可能出现牙齿畸形和口腔问题。
骨骼畸形是SAMD9 MIRAGE综合征的另一个特征。患者可能有骨质疏松、骨折易发以及四肢长度不对称等问题。
除了上述主要特征外，SAMD9 MIRAGE综合征还可以伴随其他身体系统的异常，例如心脏缺陷、肾脏问题和免疫系统缺陷等。因此，患者通常需要进行全面的身体检查和评估。
目前，对于SAMD9 MIRAGE综合征的治疗主要是针对症状进行管理。这包括早期干预和康复治疗，以帮助患者最大限度地发展其潜力。此外，患者还需要定期进行多学科团队的随访和管理。
总的来说，SAMD9 MIRAGE综合征是一种罕见的遗传性疾病，会对患者的智力发育、面部特征和骨骼造成影响。对于患者的治疗，早期干预和综合管理是非常重要的。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
