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套餐名称: SAMD9 MIRAGE综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SAMD9 MIRAGE综合征：一种罕见的遗传性疾病
SAMD9 MIRAGE综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是多种先天性畸形和发育迟缓。它是由SAMD9基因突变引起的，该基因负责编码一种参与细胞分裂和发育的蛋白质。
症状
SAMD9 MIRAGE综合征的症状可能因人而异，但常见症状包括：
* 头部畸形，如小头畸形或颅缝早闭
* 面部畸形，如宽眼距、短鼻子和薄嘴唇
* 生长迟缓
* 智力残疾
* 行为问题，如自闭症谱系障碍
* 听力损失
* 视力问题
* 心脏缺陷
* 肾脏问题
* 骨骼畸形
诊断
SAMD9 MIRAGE综合征的诊断基于临床症状和遗传检测。遗传检测可以确定SAMD9基因中的突变。
治疗
目前还没有针对SAMD9 MIRAGE综合征的治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗和职业治疗以改善运动技能
* 言语治疗以改善沟通能力
* 特殊教育以满足认知需求
* 药物治疗以控制行为问题和癫痫发作
* 手术以纠正心脏缺陷或其他身体畸形
预后
SAMD9 MIRAGE综合征的预后因人而异。一些患者可能出现严重的残疾，而另一些患者可能具有较轻的症状。早期诊断和干预对于改善预后至关重要。
遗传
SAMD9 MIRAGE综合征是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带该突变基因，孩子才有患病的风险。携带突变基因的父母有50%的几率将该基因遗传给他们的孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
