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套餐名称: SAMHD1 Aicardi-Goutieres综合征5型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SAMHD1 Aicardi-Goutieres综合征5型，也被称为AGS5，是一种罕见的遗传性免疫系统疾病。该疾病由SAMHD1基因突变引起，影响免疫系统的正常功能。
AGS5通常在婴幼儿期或幼儿期开始出现症状。患者可能表现出神经系统异常，如头部发育延迟、智力发育迟缓、肌张力异常、共济失调和癫痫等。此外，患者还可能出现肝脾肿大、血液异常、免疫系统异常和皮肤病变等。
目前，AGS5的治疗方法非常有限。针对症状进行支持性治疗是主要的治疗方式，例如抗癫痫药物可以用于控制癫痫发作，物理治疗可以用于改善肌肉功能和运动能力。
AGS5是一种罕见的疾病，目前对其发病机制和治疗方法的理解仍然有限。进一步的研究和临床试验可能有助于揭示疾病的机制，并发展出更有效的治疗方法。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
