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套餐名称: SERPINA1 α1抗胰蛋白酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
什么是α1抗胰蛋白酶缺乏症？
α1抗胰蛋白酶缺乏症（SERPINA1）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是缺乏一种称为α1抗胰蛋白酶（AAT）的蛋白质。AAT是一种在肝脏中产生的蛋白质，有助于保护肺部和肝脏免受酶的侵害。
症状
AAT缺乏症的症状通常在成年早期出现，包括：
* 肺气肿：肺部组织破坏，导致呼吸困难
* 肝硬化：肝脏瘢痕形成，导致肝功能受损
* 血管炎：血管壁炎症，可导致皮肤、关节和肾脏问题
原因
AAT缺乏症是由SERPINA1基因的突变引起的。该基因负责产生AAT。这些突变导致产生缺陷的AAT或根本不产生AAT。
诊断
AAT缺乏症可以通过血液检查来诊断，该检查可以测量AAT水平。
治疗
AAT缺乏症无法治愈，但有治疗方法可以减缓疾病的进展。这些治疗包括：
* **AAT替代疗法：**静脉注射AAT，以补充体内缺乏的蛋白质
* **肺部康复：**锻炼和教育计划，以改善肺功能
* **肝脏移植：**在严重肝硬化的情况下，可能需要进行肝脏移植
* **血管炎治疗：**使用免疫抑制剂或其他药物来治疗血管炎
预防
AAT缺乏症是一种遗传性疾病，无法预防。然而，可以通过遗传咨询来确定患有该疾病的风险。
预后
AAT缺乏症的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
