套餐名称: SGCB 肢带型肌营养不良2E型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SGCB 肢带型肌营养不良 2E 型:一种罕见的遗传性疾病
肢带型肌营养不良 (LGMD) 是一组遗传性疾病,会导致肌肉无力和萎缩。SGCB 肢带型肌营养不良 2E 型 (LGMD2E) 是 LGMD 的一种罕见亚型,由 SGCB 基因突变引起。
症状
LGMD2E 的症状通常在儿童或青少年时期出现。早期症状可能包括:
* 髋部、肩部和上臂肌肉无力和萎缩
* 行走困难
* 爬楼梯困难
* 跑步困难
随着时间的推移,症状可能会恶化,导致:
* 脊柱侧凸
* 心脏问题
* 呼吸问题
遗传
LGMD2E 是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着患者必须从父母双方都遗传到突变的 SGCB 基因才能患病。携带一个突变基因的个体称为携带者,他们通常不会出现症状。
诊断
LGMD2E 的诊断基于以下因素:
* 病史和体格检查
* 血液检查以检测 SGCB 基因突变
* 肌肉活检
治疗
目前还没有治愈 LGMD2E 的方法。治疗的重点是管理症状并改善患者的生活质量。治疗方法可能包括:
* 物理治疗以加强肌肉
* 职业治疗以改善日常生活活动
* 辅助设备,如轮椅或拐杖
* 心脏和呼吸监测
预后
LGMD2E 的预后因人而异。一些患者的症状可能相对轻微,而另一些患者的症状可能会随着时间的推移而恶化。大多数患者可以活到成年,但他们的寿命可能比一般人群短。
研究
正在进行研究以更好地了解 LGMD2E 的病因和治疗方法。基因疗法和药物疗法是正在探索的潜在治疗方法。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。