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套餐名称: SLC12A6 遗传性运动感觉性神经病伴胼胝体发育不全
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC12A6 遗传性运动感觉性神经病伴胼胝体发育不全
SLC12A6 遗传性运动感觉性神经病伴胼胝体发育不全（简称 SLC12A6-HMSN-CC）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是运动和感觉神经病变以及胼胝体发育不全。
病因
SLC12A6-HMSN-CC 由 SLC12A6 基因突变引起。SLC12A6 基因编码一种称为钾氯共转运蛋白 2（KCC2）的蛋白质，该蛋白质在维持神经元和神经胶质细胞的离子平衡中起着至关重要的作用。SLC12A6 基因突变导致 KCC2 蛋白功能异常，从而导致神经系统异常。
症状
SLC12A6-HMSN-CC 的症状通常在儿童早期发作，包括：
* 肌肉无力和萎缩
* 感觉丧失或异常
* 步态异常
* 协调困难
* 语言障碍
* 智力障碍
* 癫痫发作
胼胝体发育不全
胼胝体是连接大脑左右半球的纤维束。在 SLC12A6-HMSN-CC 中，胼胝体发育不全，导致大脑半球之间的交流受损。这可能导致以下问题：
* 认知障碍
* 学习困难
* 行为问题
诊断
SLC12A6-HMSN-CC 的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定 SLC12A6 基因中的突变。
治疗
目前尚无针对 SLC12A6-HMSN-CC 的治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗
* 职业治疗
* 语言治疗
* 药物治疗（如抗癫痫药）
* 手术（如脊柱融合术）
预后
SLC12A6-HMSN-CC 的预后因人而异。一些患者的症状相对较轻，而另一些患者可能出现严重的神经系统损伤。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
