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套餐名称: SLC25A20 肉碱酰基转移酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC25A20 肉碱酰基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，影响脂肪酸代谢。它是由 SLC25A20 基因突变引起的，该基因编码肉碱酰基转移酶 II（CACT）酶。
症状
SLC25A20 肉碱酰基转移酶缺乏症的症状可能因人而异，但通常包括：
* 低血糖症（低血糖）
* 肝脏肿大
* 心肌病
* 骨骼肌无力
* 生长迟缓
* 发育迟缓
病因
SLC25A20 肉碱酰基转移酶缺乏症是由 SLC25A20 基因突变引起的。该基因编码 CACT 酶，该酶负责将长链脂肪酰基转移到肉碱上，这是脂肪酸代谢的关键步骤。
诊断
SLC25A20 肉碱酰基转移酶缺乏症通常通过血液检查来诊断，该检查可以检测 CACT 活性降低。其他诊断测试可能包括：
* 尿液肉碱分析
* 肌肉活检
* 基因检测
治疗
SLC25A20 肉碱酰基转移酶缺乏症的治疗重点是预防和管理症状。治疗可能包括：
* 频繁进餐以防止低血糖症
* 补充肉碱
* 药物治疗以改善心脏功能
* 物理治疗以改善肌肉功能
预后
SLC25A20 肉碱酰基转移酶缺乏症的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期干预可以显着改善预后。然而，该疾病可能导致严重的并发症，包括心脏衰竭、肝衰竭和死亡。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
