套餐名称: SLC26A3 家族性氯化物性腹泻
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
家族性氯化物性腹泻 (CFAD) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由 SLC26A3 基因突变引起。SLC26A3 基因编码一种肠道上皮细胞中的氯离子转运蛋白,称为 DRA。
症状
CFAD 的主要症状是持续性腹泻,通常从婴儿期开始。腹泻的特点是水样、高渗透压,并且含有大量的氯化物和碳酸氢盐。其他症状可能包括:
* 脱水
* 电解质失衡
* 生长迟缓
* 体重减轻
病因
CFAD 由 SLC26A3 基因突变引起。这些突变导致 DRA 蛋白的功能异常,从而损害肠道吸收氯离子的能力。氯离子吸收的减少导致肠腔中渗透压升高,从而引起水样腹泻。
诊断
CFAD 的诊断基于临床症状和实验室检查。实验室检查可能显示:
* 粪便渗透压升高
* 粪便氯化物和碳酸氢盐水平升高
* 血清氯化物水平降低
治疗
CFAD 的治疗重点是纠正脱水和电解质失衡。这可能包括:
* 口服补液盐
* 静脉输液
* 补充电解质,如氯化钾
在某些情况下,可能需要使用药物来减少腹泻,例如:
* 洛哌丁胺
* 奥曲肽
预后
CFAD 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以改善预后。然而,一些患者可能需要终生治疗以控制腹泻。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。