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套餐名称: SLC3A1 胱氨酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病，由 SLC3A1 基因突变引起。SLC3A1 基因编码一种称为 SLC3A1 蛋白的氨基酸转运体，该转运体负责将胱氨酸从肾脏重吸收回血液中。
当 SLC3A1 基因发生突变时，SLC3A1 蛋白的功能会受损，导致胱氨酸无法被肾脏重吸收。这会导致胱氨酸在尿液中大量流失，称为胱氨酸尿症。
胱氨酸尿症的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 尿液中胱氨酸结晶
* 肾结石
* 肾功能衰竭
* 肌肉无力
* 生长迟缓
* 智力障碍
胱氨酸尿症的严重程度因人而异，取决于 SLC3A1 基因突变的类型。轻度病例可能仅表现为尿液中胱氨酸结晶，而重度病例可能导致严重的肾脏问题和全身并发症。
胱氨酸尿症的诊断基于尿液分析和基因检测。尿液分析可检测尿液中胱氨酸结晶，而基因检测可确定 SLC3A1 基因中的突变。
胱氨酸尿症的治疗旨在减少尿液中胱氨酸的流失。治疗方法包括：
* **药物治疗：**使用药物，如青霉胺或卡巴咪嗪，可抑制胱氨酸的重吸收，从而减少尿液中的胱氨酸含量。
* **饮食限制：**限制富含胱氨酸的食物，如肉类、鱼类和乳制品，可降低尿液中胱氨酸的含量。
* **手术：**在某些情况下，可能需要手术去除肾结石或治疗肾脏并发症。
胱氨酸尿症是一种罕见但严重的疾病，需要终身治疗。早期诊断和治疗对于预防并发症和改善患者预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
