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套餐名称: SLC6A8 脑肌酸缺乏综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC6A8脑肌酸缺乏综合征1型是一种遗传性疾病，其特征是由于SLC6A8基因突变导致肌肉和脑组织中肌酸的运输受阻，从而引起肌酸在体内缺乏。这一基因编码了一种重要的膜蛋白，该蛋白在细胞膜上扮演着肌酸转运的角色。
SLC6A8脑肌酸缺乏综合征1型主要影响男性，因为该基因位于X染色体上。女性通常是携带者，而男性患者则通常表现出严重的症状。
该疾病的主要症状包括智力发育迟缓、语言和运动障碍、肌肉弱化、抽搐和行为问题等。症状的严重程度可能因个体而异。
目前，对于SLC6A8脑肌酸缺乏综合征1型尚无特效治疗方法。然而，一些辅助治疗方法可以帮助减轻症状，如肌肉康复治疗、特殊教育和药物治疗等。
对于家庭来说，遗传咨询和支持也是非常重要的，以了解遗传风险和提供日常生活中的支持和照顾。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
