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套餐名称: SLC7A9 胱氨酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC7A9 胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病，由 SLC7A9 基因突变引起。SLC7A9 基因编码一种称为 SLC7A9 的氨基酸转运蛋白，该蛋白负责将胱氨酸从细胞外运输到细胞内。
胱氨酸是一种含硫氨基酸，是谷胱甘肽的前体，谷胱甘肽是一种重要的抗氧化剂。在 SLC7A9 胱氨酸尿症中，SLC7A9 蛋白的缺陷导致胱氨酸无法有效地运输到细胞内，从而导致细胞内胱氨酸水平下降和细胞外胱氨酸水平升高。
SLC7A9 胱氨酸尿症的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括：
* 胱氨酸结石：胱氨酸在尿液中形成结石，导致肾结石、输尿管结石或膀胱结石。
* 生长迟缓：胱氨酸缺乏会影响蛋白质合成，导致生长迟缓。
* 神经系统问题：胱氨酸缺乏会影响脑部发育，导致智力障碍、癫痫发作和肌张力低下。
* 眼部问题：胱氨酸缺乏会影响角膜发育，导致角膜混浊。
SLC7A9 胱氨酸尿症的诊断基于临床症状、尿液胱氨酸水平升高和 SLC7A9 基因突变的分子检测。
SLC7A9 胱氨酸尿症的治疗包括：
* 胱氨酸限制饮食：限制饮食中胱氨酸的摄入量，以减少尿液中胱氨酸的形成。
* 胱氨酸补充剂：口服胱氨酸补充剂以补充细胞内胱氨酸水平。
* 溶解胱氨酸结石的药物：使用药物溶解尿液中的胱氨酸结石。
* 手术：在某些情况下，可能需要手术去除胱氨酸结石或治疗神经系统并发症。
SLC7A9 胱氨酸尿症是一种罕见的疾病，但它可能对患者的生活质量产生重大影响。早期诊断和适当的治疗对于管理症状和改善患者预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
