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套餐名称: SRD5A2 类固醇5-α还原酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SRD5A2类固醇5-α还原酶缺乏症是一种遗传性疾病，又被称为5α-还原酶2缺乏症。该疾病是由于SRD5A2基因突变导致的，这个基因编码了5α-还原酶2酶，它在体内将睾酮转化为二氢睾酮。
由于SRD5A2基因突变，患者体内缺乏5α-还原酶2酶的功能，导致睾酮不能被正常转化为二氢睾酮。这会导致睾酮水平升高，而二氢睾酮水平降低。这种激素失衡会影响到个体的性别发育和生殖系统功能。
男性患者在出生后往往外生殖器发育异常，包括阴茎小、尿道开口位置异常等。在青春期时，他们也往往出现女性化特征，如乳房发育、体毛减少等。此外，患者还可能出现性欲减退、不育等问题。
女性患者则通常没有外生殖器异常，但可能会出现不稳定的月经周期和不育等问题。
目前，SRD5A2类固醇5-α还原酶缺乏症没有根治方法。治疗主要是通过激素替代疗法来缓解症状。这包括使用合成的二氢睾酮来替代缺乏的二氢睾酮，以维持正常的性别发育和生殖系统功能。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
