套餐名称: STAR 脂质先天性肾上腺增生
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
STAR是一种基因,其突变会导致脂质先天性肾上腺增生(Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia,LCAH)。这是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肾上腺的功能。
LCAH是由于肾上腺皮质无法合成重要激素的酶缺乏而引起的。在正常情况下,肾上腺合成一种叫做皮质醇的激素,该激素对身体的代谢、免疫和生长发育等方面起着重要作用。然而,LCAH患者由于STAR基因突变,肾上腺无法合成皮质醇,导致肾上腺增生和功能受损。
LCAH的症状通常在新生儿期或婴儿期出现,包括肾上腺危象、生长迟缓、盐浓度异常、肾上腺性别发育障碍等。肾上腺危象是一种严重的病情,可能导致低血糖、低血钠、高钾和酸中毒等严重并发症。
目前,对于LCAH的治疗主要是通过补充合成皮质醇的激素来维持正常的激素水平。这通常需要终身使用激素替代治疗。同时,患者需要定期监测激素水平和肾上腺功能,以及进行饮食控制和适当的体育锻炼。对于肾上腺危象的处理,需要迅速补充激素和纠正电解质紊乱。
LCAH是一种严重的遗传性疾病,需要早期诊断和及时治疗。遗传咨询和遗传测试对于家族中有LCAH患者的人群尤为重要,以便进行早期干预和治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。