套餐名称: STRC 常染色体隐性耳聋16型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
STRC(StereoCilin)基因突变引起的常染色体隐性耳聋16型(Autosomal Recessive Deafness 16, DFNB16)是一种遗传性耳聋疾病。该疾病是由STRC基因突变引起的,该基因位于人类染色体15上。
DFNB16是一种非综合征性耳聋,也就是说,除了耳聋外,患者没有其他身体异常。这种耳聋通常在婴儿或幼儿时期出现,但严重程度和年龄范围可以有很大的变化。患者可能会出现听力损失,从轻度到重度的不等。有些患者可能只有高频听力损失,而其他患者可能对所有频率的声音都有损失。
STRC基因编码一种重要的蛋白质,称为StereoCilin。这种蛋白质在内耳的细胞中起着重要的作用,帮助维持听觉功能。STRC基因突变会导致StereoCilin蛋白质的功能缺陷,从而影响内耳中的听觉传导。
目前,对于DFNB16的治疗方法还没有完全的治愈性治疗。然而,听力辅助设备如助听器和人工耳蜗可以帮助患者改善听力和语言发展。基因治疗和细胞治疗等新兴治疗方法也在研究中,但仍处于实验阶段。
如果家族中有人患有常染色体隐性耳聋16型,建议接受遗传咨询和基因检测。遗传咨询可以帮助家族了解疾病的遗传模式、潜在风险以及可用的治疗和支持措施。基因检测可以确定患者是否携带STRC基因突变,以便进行早期干预和治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。