套餐名称: TAT 酪氨酸血症2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TAT酪氨酸血症2型是一种罕见的遗传性疾病,也被称为TAT缺乏症或TAT酪氨酸转氨酶缺乏症。它是由于TAT基因突变导致TAT酪氨酸转氨酶的功能缺陷,从而影响身体对酪氨酸的代谢。
TAT酪氨酸血症2型通常在婴儿期或儿童早期出现症状。症状可以包括发育迟缓、智力发育延迟、肌肉松弛、抽搐、共济失调和言语困难等。一些患者还可能出现眼睛和肾脏等器官的异常。
目前,TAT酪氨酸血症2型的治疗主要是通过特殊饮食和营养补充来管理症状。限制酪氨酸摄入可以减少对身体的负担,但需要确保患者获得足够的其他营养物质。此外,患者可能需要接受其他支持性治疗,如物理治疗和语言治疗。
TAT酪氨酸血症2型是一种长期管理的疾病,患者需要定期接受医疗监护和随访。早期诊断和治疗可以帮助减轻症状并提高患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。