套餐名称: TFR2 遗传性血色病3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TFR2 遗传性血色病 3 型是一种罕见的遗传性疾病,由 TFR2 基因突变引起。TFR2 基因负责编码转铁蛋白受体 2,这是一种在细胞表面发现的蛋白质,负责铁的摄取。
症状
TFR2 遗传性血色病 3 型的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 严重的贫血
* 疲劳和虚弱
* 皮肤苍白
* 呼吸急促
* 心脏杂音
病因
TFR2 遗传性血色病 3 型是由 TFR2 基因突变引起的。这些突变导致转铁蛋白受体 2 蛋白功能异常,从而干扰铁的摄取。铁是红细胞生成所必需的,因此铁摄取不足会导致贫血。
诊断
TFR2 遗传性血色病 3 型的诊断基于以下因素:
* 症状
* 家族史
* 血液检查,显示贫血和血清铁水平低
* 基因检测,确认 TFR2 基因突变
治疗
TFR2 遗传性血色病 3 型的治疗重点是纠正贫血和预防并发症。治疗方法包括:
* 输血
* 铁补充剂
* 骨髓移植
预后
TFR2 遗传性血色病 3 型的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以改善预后。然而,该疾病可能导致严重的并发症,例如心脏衰竭和肝脏损伤。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。