套餐名称: TGM1 常染色体隐性遗传性鱼鳞病1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TGM1常染色体隐性遗传性鱼鳞病1型(TGM1 ARCI1)是一种罕见的遗传性皮肤病,主要表现为皮肤干燥、鳞屑、粗糙和红斑等症状。该病是由TGM1基因突变引起的,该基因编码一种酶,负责细胞角质形成过程中的交联作用。TGM1 ARCI1是一种常染色体隐性遗传病,意味着患者必须从两个健康父母那里继承突变的基因才会患病。该疾病可以在婴儿时期或儿童早期出现,并且会持续终身。目前,对于TGM1 ARCI1的治疗方法主要是通过保湿剂和角质软化剂来缓解症状,以及使用外用类固醇来减轻炎症反应。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。