套餐名称: TGM1 常染色体隐性遗传性鱼鳞病1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TGM1 常染色体隐性遗传性鱼鳞病 1 型(TGM1-ARIL1)是一种罕见的遗传性皮肤病,由编码转谷氨酰胺酶 1(TGM1)的基因突变引起。TGM1 是一种酶,在表皮分化和屏障功能中起着至关重要的作用。
症状
TGM1-ARIL1 的症状通常在出生时或婴儿期早期出现。受影响的个体会表现出以下症状:
* 广泛的鱼鳞病(皮肤干燥、鳞片状和发红)
* 皮肤皲裂和出血
* 掌跖角化过度(手掌和脚底皮肤增厚)
* 毛发稀疏或脱发
* 指甲异常
* 湿疹样皮炎
遗传
TGM1-ARIL1 是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着受影响的个体必须从父母双方都遗传到突变的 TGM1 基因才能患上这种疾病。携带一个突变基因的个体称为携带者,他们通常没有症状。
诊断
TGM1-ARIL1 的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确认 TGM1 基因中的突变。
治疗
TGM1-ARIL1 目前没有治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善皮肤健康。治疗方法可能包括:
* 外用保湿剂和角质软化剂
* 口服维甲酸类药物
* 光疗
* 抗生素(用于治疗感染)
预后
TGM1-ARIL1 的预后因个体而异。一些受影响的个体可能出现轻微的症状,而另一些个体可能出现严重的皮肤问题。适当的治疗可以显着改善皮肤健康和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。