套餐名称: TMC1 常染色体隐性耳聋7型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TMC1 常染色体隐性耳聋 7 型(DFNB7)是一种罕见的遗传性耳聋,由 TMC1 基因突变引起。TMC1 基因编码跨膜通道样蛋白 1,该蛋白在内耳毛细胞的机械转导过程中发挥关键作用。
症状
DFNB7 的主要症状是进行性听力损失,通常在儿童时期开始。听力损失可能从轻度到重度不等,并可能影响一个或两个耳朵。其他症状可能包括:
* 耳鸣(耳鸣)
* 头晕
* 平衡问题
遗传
DFNB7 是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带突变的 TMC1 基因才能将疾病遗传给孩子。如果父母双方都是携带者,则他们的孩子有 25% 的可能性患有 DFNB7。
诊断
DFNB7 的诊断基于病史、体格检查和听力测试。遗传检测可以确认 TMC1 基因突变。
治疗
目前尚无治愈 DFNB7 的方法。治疗的重点是管理症状并提高患者的生活质量。治疗方案可能包括:
* 助听器或人工耳蜗
* 语言治疗
* 平衡训练
* 遗传咨询
预后
DFNB7 的预后因人而异。一些患者可能经历缓慢进行性的听力损失,而另一些患者可能在儿童时期出现严重听力损失。早期诊断和干预可以帮助改善预后。
研究
正在进行研究以更好地了解 DFNB7 的遗传基础和开发新的治疗方法。基因疗法和干细胞疗法是正在探索的潜在治疗选择。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。