套餐名称: TMC1 常染色体显性耳聋36型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TMC1 常染色体显性耳聋 36 型(DFNA36)是一种罕见的遗传性耳聋,由 TMC1 基因突变引起。
症状
DFNA36 的主要症状是进行性听力损失,通常从儿童或青少年时期开始。听力损失通常是双侧的,并且随着时间的推移而恶化。其他症状可能包括:
* 耳鸣(耳鸣)
* 平衡问题
* 言语不清
遗传学
DFNA36 是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着只需要一个突变的 TMC1 基因拷贝即可导致该疾病。受影响的个体可以将突变基因传递给他们的后代,每个孩子都有 50% 的机会继承突变基因。
病理生理学
TMC1 基因编码一种称为跨膜通道样蛋白 1 的蛋白质。这种蛋白质在内耳毛细胞中发现,毛细胞是将声音振动转化为神经信号的细胞。TMC1 基因突变会破坏 TMC1 蛋白的正常功能,从而导致毛细胞损伤和听力损失。
诊断
DFNA36 的诊断基于病史、体格检查和听力测试。遗传检测可以确认 TMC1 基因突变。
治疗
目前尚无治愈 DFNA36 的方法。治疗重点在于管理症状并改善生活质量。治疗方案可能包括:
* 助听器或人工耳蜗
* 平衡康复
* 言语治疗
预后
DFNA36 的预后因人而异。听力损失通常是进行性的,但进展速度可能因个体而异。早期诊断和治疗可以帮助减缓听力损失并改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。