套餐名称: TMC1 常染色体显性耳聋36型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
常染色体显性耳聋36型(TMC1 36型)是一种遗传性耳聋疾病,主要由TMC1基因的突变引起。TMC1基因编码一种跨膜蛋白,它在内耳的毛细胞中起着重要的功能。
TMC1 36型耳聋通常在婴幼儿期或儿童期开始出现,其特征为进行性听力丧失。受影响的个体可能在出生时具有正常听力,但随着时间的推移,听力逐渐下降。这种耳聋通常是双侧的,即两只耳朵都受到影响。
TMC1基因的突变导致毛细胞中的离子通道功能异常,影响了听觉信号的传导和处理。这会导致听觉神经传递到大脑的能力受损,从而导致听力下降。
目前,对于TMC1 36型耳聋的治疗方法还不太成熟。一些研究正在进行中,包括基因治疗、干细胞治疗和听觉植入物等。然而,这些治疗方法仍处于实验室阶段,需要进一步的研究和发展。
对于患有TMC1 36型耳聋的个体,辅助听力设备(如助听器或人工耳蜗)可以提供一定的听力帮助和改善生活质量。此外,早期诊断和干预也是非常重要的,可以帮助个体更好地适应和处理耳聋带来的挑战。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。