套餐名称: TMEM216 Meckel综合征2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Meckel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是多种器官系统异常。TMEM216 Meckel综合征2型是该综合征的一种亚型,由TMEM216基因突变引起。
症状
TMEM216 Meckel综合征2型的症状可能包括:
* 脑积水(头部积液)
* 肾囊肿(肾脏中充满液体的囊)
* 肝纤维化(肝脏瘢痕形成)
* 视网膜色素变性(视力丧失)
* 听力丧失
* 肢体畸形(例如多指症或并指症)
* 智力障碍
遗传
TMEM216 Meckel综合征2型是由TMEM216基因突变引起的。该基因编码一种参与细胞分裂和组织发育的蛋白质。当TMEM216基因发生突变时,它会导致蛋白质功能异常,从而导致器官系统异常。
诊断
TMEM216 Meckel综合征2型的诊断基于临床症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定TMEM216基因中的突变。
治疗
目前还没有治愈TMEM216 Meckel综合征2型的治疗方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括:
* 手术治疗脑积水和肾囊肿
* 药物治疗视网膜色素变性和听力丧失
* 物理治疗和职业治疗肢体畸形
* 特殊教育和支持智力障碍
预后
TMEM216 Meckel综合征2型的预后取决于症状的严重程度。一些患者可能需要终生护理,而另一些患者可能过着相对正常的生活。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。