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套餐名称: TMEM216 Meckel综合征2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TMEM216 Meckel综合征2型是一种罕见的遗传性疾病，它是由TMEM216基因突变引起的。Meckel综合征是一组与先天性畸形和多器官受累相关的疾病。
TMEM216 Meckel综合征2型的症状包括出生后的严重肾脏疾病，如多囊肾和肾功能不全。此外，患者还可能出现心脏缺陷、肝脾肿大、骨骼异常、中枢神经系统异常等。
TMEM216基因突变会导致TMEM216蛋白的功能异常，进而影响细胞中的纤毛形成和功能。纤毛是细胞表面的细小结构，对于细胞的正常功能至关重要。TMEM216 Meckel综合征2型是一种纤毛疾病，纤毛在多个器官和组织中发挥作用，因此患者会出现多器官受累的症状。
TMEM216 Meckel综合征2型的诊断通常通过临床症状和家族史进行判断，但也可以通过基因检测来确认。治疗方面，目前尚无特定的治疗方法，主要是通过对症治疗来缓解症状和改善患者的生活质量。
总之，TMEM216 Meckel综合征2型是一种罕见的遗传性疾病，会引起多个器官的异常。早期的诊断和治疗可以帮助患者更好地管理病情。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
