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套餐名称: TPP1 神经元蜡样脂质褐素沉积病2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TPP1是编码蛋白质三聚酶蛋白1的基因，而神经元蜡样脂质褐素沉积病2型（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2, NCL2）是由TPP1基因突变引起的一种遗传性神经系统疾病。
NCL2是一种儿童期发病的疾病，通常在3岁左右开始出现症状。该疾病主要影响中枢神经系统，导致神经退行性变。患者通常表现为进行性认知和运动障碍，包括智力退化、语言和运动发育迟缓、失明、癫痫发作等。病情逐渐恶化，最终导致患者完全丧失自理能力。
NCL2是由TPP1基因的突变引起的。TPP1基因编码一种酶，它参与细胞内废物清除的过程。突变会导致TPP1酶功能受损，使得细胞内的废物无法被有效清除，从而导致脂质褐素沉积。这些褐色脂质沉积物在神经系统中积累，导致神经细胞功能受损和死亡。
目前，NCL2没有特效治疗方法，治疗主要是对症支持治疗，包括抗癫痫药物、康复训练等。研究人员正在寻找新的治疗方法，包括基因治疗和药物治疗。早期诊断和干预对于患者的预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
