您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: TPP1 神经元蜡样脂质褐素沉积病2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TPP1 神经元蜡样脂质褐素沉积病 2 型：一种罕见的遗传性神经退行性疾病
TPP1 神经元蜡样脂质褐素沉积病 2 型（CLN2）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，属于神经元蜡样脂质褐素沉积病（NCL）家族。NCL 是一组由溶酶体功能障碍引起的疾病，导致废物在神经元中积累，最终导致神经元死亡。
病因
CLN2 由 TPP1 基因突变引起。TPP1 基因编码一种溶酶体蛋白，称为 tripeptidyl peptidase 1（TPP1）。TPP1 参与分解肽和蛋白质，其功能障碍会导致神经元中蜡样脂质褐素（一种废物）的积累。
症状
CLN2 通常在儿童早期发病，症状包括：
* 进行性智力障碍
* 运动技能丧失
* 癫痫发作
* 视力丧失
* 听力丧失
* 行为问题
诊断
CLN2 的诊断基于病史、体格检查、神经影像学检查（如 MRI）和基因检测。基因检测可以确认 TPP1 基因突变。
治疗
目前尚无治愈 CLN2 的方法。治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。治疗可能包括：
* 抗癫痫药物
* 物理治疗和职业治疗
* 语言治疗
* 营养支持
* 姑息治疗
预后
CLN2 的预后很差。大多数患者在发病后 10-15 年内死亡。然而，一些患者的寿命更长。
研究
正在进行研究以了解 CLN2 的病理生理学和开发治疗方法。这些研究包括基因治疗、酶替代疗法和药物治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
