套餐名称: TREX1 Aicardi-Goutieres综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TREX1 Aicardi-Goutieres综合征1型
Aicardi-Goutieres综合征(AGS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是免疫缺陷、神经系统异常和皮肤病变。AGS 1型是由TREX1基因突变引起的,该基因编码一种参与先天免疫反应的蛋白质。
症状
AGS 1型的症状通常在婴儿期或幼儿期出现,包括:
* 严重的免疫缺陷,导致反复感染
* 神经系统异常,如癫痫发作、智力障碍和运动障碍
* 皮肤病变,如斑疹、色素沉着和血管瘤
* 眼部异常,如视神经萎缩和白内障
病因
AGS 1型是由TREX1基因突变引起的。TREX1蛋白参与先天免疫反应,它通过降解细胞质中的DNA来防止自身免疫疾病。TREX1突变导致TREX1蛋白功能丧失,从而导致细胞质DNA积累和自身免疫反应。
诊断
AGS 1型的诊断基于临床症状、实验室检查和基因检测。实验室检查可能显示免疫球蛋白水平低、自身抗体升高和炎症标志物升高。基因检测可以确认TREX1基因突变。
治疗
AGS 1型的治疗旨在管理症状和预防并发症。治疗可能包括:
* 免疫球蛋白替代治疗以增强免疫功能
* 抗病毒和抗生素治疗以预防感染
* 抗癫痫药物以控制癫痫发作
* 物理治疗和职业治疗以改善运动功能
预后
AGS 1型的预后因人而异。一些患者可能在早期婴儿期死亡,而另一些患者可能活到成年。预后取决于疾病的严重程度和接受治疗的及时性。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。