套餐名称: TSEN54 脑桥小脑发育不全5型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TSEN54脑桥小脑发育不全5型:一种罕见的遗传性疾病
TSEN54脑桥小脑发育不全5型(TSEN54-MCD5)是一种罕见的遗传性疾病,影响脑桥和小脑的发育。脑桥和小脑是大脑中负责运动控制、平衡和协调的区域。
症状
TSEN54-MCD5的症状通常在婴儿期或幼儿期出现,可能包括:
* 肌肉无力和张力低下
* 运动发育迟缓
* 平衡和协调问题
* 眼球震颤
* 吞咽困难
* 呼吸问题
* 智力障碍
病因
TSEN54-MCD5是由TSEN54基因突变引起的。TSEN54基因负责产生一种蛋白质,该蛋白质对于脑桥和小脑的正常发育至关重要。
诊断
TSEN54-MCD5的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定TSEN54基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈TSEN54-MCD5的方法。治疗的重点是管理症状并改善患者的生活质量。治疗可能包括:
* 物理治疗和职业治疗以改善运动功能
* 言语治疗以改善吞咽和言语
* 呼吸支持以解决呼吸问题
* 药物治疗以控制肌肉无力和张力低下
预后
TSEN54-MCD5的预后因患者而异。一些患者可能出现轻微的症状,而另一些患者可能出现严重的残疾。患者的寿命也可能受到影响。
支持
对于TSEN54-MCD5患者及其家人来说,获得支持非常重要。有许多组织和资源可以提供信息、支持和指导。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。