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套餐名称: TSEN54 脑桥小脑发育不全5型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
脑桥小脑发育不全5型（TSEN54）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统的发育。该疾病是由TSEN54基因的突变引起的。
脑桥小脑发育不全5型的症状通常在婴儿期或幼儿期开始出现。患者常常有发育迟缓、智力低下、肌张力异常、共济失调和运动障碍等症状。此外，患者还可能出现面部特征异常、语言障碍、视觉和听觉问题等。
目前，脑桥小脑发育不全5型的治疗方法主要是对症治疗，以减轻症状和改善患者的生活质量。例如，物理治疗、语言治疗和康复训练等可以帮助患者改善运动功能和语言能力。此外，药物治疗也可以用于控制相关的症状，如抽搐和肌张力异常。
脑桥小脑发育不全5型是一种遗传性疾病，通常是由父母中的一个人传递给子女。因此，家族史对于确诊和遗传咨询非常重要。目前尚无根治方法，但早期的诊断和综合治疗可以帮助患者减轻症状，并提高生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
