套餐名称: TTN 扩张型心肌病1G型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
扩张型心肌病 (DCM) 是一种心脏疾病,其特征是心室扩大和收缩功能下降。TTN 扩张型心肌病 1G 型是一种特定的 DCM 亚型,由肌联蛋白 (TTN) 基因的突变引起。
TTN 基因
TTN 基因编码肌联蛋白,这是心肌中一种重要的肌节蛋白。肌联蛋白负责肌肉收缩,并为心脏提供结构支撑。
突变
TTN 扩张型心肌病 1G 型是由 TTN 基因的特定突变引起的。这些突变通常导致肌联蛋白截断或功能异常。
症状
TTN 扩张型心肌病 1G 型的症状与其他类型的 DCM 相似,包括:
* 呼吸急促
* 疲劳
* 胸痛
* 心悸
* 晕厥
诊断
TTN 扩张型心肌病 1G 型的诊断基于以下因素:
* 临床症状
* 心脏超声检查,显示心室扩大和收缩功能下降
* 基因检测,确认 TTN 基因突变
治疗
TTN 扩张型心肌病 1G 型的治疗与其他类型的 DCM 相似,包括:
* 药物治疗,例如 ACE 抑制剂、β 受体阻滞剂和利尿剂
* 心脏再同步化治疗 (CRT)
* 心脏移植
预后
TTN 扩张型心肌病 1G 型的预后取决于疾病的严重程度和治疗反应。早期诊断和治疗可以改善预后。然而,这种疾病可能会进展为心力衰竭或需要心脏移植。
研究
正在进行研究以更好地了解 TTN 扩张型心肌病 1G 型的遗传基础、发病机制和治疗选择。这些研究旨在改善患者的预后和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。