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套餐名称: TTPA 共济失调伴维生素E缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TTPA（Tocopherol Transfer Protein A）是一种参与维生素E的转运和代谢的蛋白质。共济失调伴维生素E缺乏症（Ataxia with Vitamin E Deficiency，AVED）是一种遗传性疾病，主要由于TTPA基因突变导致TTPA蛋白质功能异常，从而影响维生素E的转运和代谢。
在正常情况下，TTPA蛋白质通过与维生素E结合，促进其从肠道吸收并转运到细胞内。然而，当TTPA基因突变时，TTPA蛋白质功能异常，导致维生素E无法有效转运和代谢。这会导致维生素E在体内缺乏，进而影响神经系统的正常功能。
共济失调伴维生素E缺乏症的主要症状包括共济失调（运动协调障碍）、肢体运动不协调、肌肉无力、感觉异常、震颤和眼球震颤等。病情严重时，还可能出现智力退化和视力受损等症状。
治疗共济失调伴维生素E缺乏症主要是通过维生素E的补充来改善症状。这通常需要长期的维生素E补充治疗，并且剂量需要个体化调整。一些患者可能需要终身补充维生素E来维持病情稳定。
总之，TTPA基因突变导致的共济失调伴维生素E缺乏症是一种遗传性疾病，主要通过影响维生素E的转运和代谢引起。及时的维生素E补充治疗可以改善症状和预防进一步的神经系统损伤。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
