套餐名称: TYR 眼皮肤白化病1B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TYR 眼皮肤白化病 1B 型是一种罕见的遗传性疾病,影响黑色素的产生,黑色素是一种赋予皮肤、头发和眼睛颜色的色素。
原因
TYR 眼皮肤白化病 1B 型是由 TYR 基因突变引起的,该基因负责产生酪氨酸酶酶。酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶。
症状
TYR 眼皮肤白化病 1B 型的症状包括:
* **皮肤和头发白化:**皮肤和头发极度苍白,几乎没有或没有色素。
* **眼部白化:**虹膜(眼睛有色部分)呈淡蓝色或灰色,瞳孔呈红色。
* **视力问题:**视力通常受损,包括近视、远视和散光。
* **光敏感:**对阳光高度敏感,容易晒伤。
* **皮肤癌风险增加:**患皮肤癌的风险增加,尤其是基底细胞癌和鳞状细胞癌。
诊断
TYR 眼皮肤白化病 1B 型的诊断基于患者的症状、家族史和基因检测。基因检测可以确认 TYR 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 TYR 眼皮肤白化病 1B 型的方法。治疗主要集中在管理症状和预防并发症。治疗可能包括:
* **防晒:**使用防晒霜、戴太阳镜和遮阳帽来保护皮肤免受阳光伤害。
* **眼部护理:**定期进行眼科检查以监测视力并治疗任何眼部问题。
* **皮肤癌筛查:**定期进行皮肤癌筛查以早期发现和治疗任何癌变。
* **心理支持:**为患者和家属提供心理支持,帮助他们应对与该疾病相关的挑战。
TYR 眼皮肤白化病 1B 型是一种罕见且具有挑战性的疾病。通过适当的治疗和支持,患者可以过上充实而有意义的生活。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。