套餐名称: TYRP1 眼皮肤白化病3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
眼皮肤白化病 3 型(OCA3)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是皮肤、头发和眼睛缺乏色素。OCA3 的致病基因是酪氨酸酶相关蛋白 1(TYRP1)。
TYRP1 是一种酶,参与黑色素的合成,黑色素是赋予皮肤、头发和眼睛颜色的色素。TYRP1 突变会导致 TYRP1 酶活性降低或丧失,从而导致黑色素合成减少或完全缺失。
OCA3 患者表现出广泛的症状,包括:
* 皮肤苍白或浅色
* 头发呈白色或浅黄色
* 眼睛呈淡蓝色或灰色
* 虹膜透光性增加
* 视力问题,如近视或远视
* 对阳光敏感,容易晒伤
OCA3 的诊断基于临床表现和基因检测。基因检测可以确定 TYRP1 基因中的突变,从而确认诊断。
目前尚无治愈 OCA3 的方法,但治疗可以帮助管理症状。治疗包括:
* 防晒措施,如使用防晒霜和遮阳伞
* 眼科检查以监测视力问题
* 心理支持以应对与疾病相关的社会和情感挑战
OCA3 是一种罕见但严重的疾病,影响患者的生活质量。通过了解 TYRP1 基因在 OCA3 中的作用,研究人员正在努力开发新的治疗方法,以改善患者的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。