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套餐名称: UGT1A1 Crigler-Najjar综合征2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
UGT1A1 Crigler-Najjar综合征2型
Crigler-Najjar综合征（CNJ）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是胆红素水平异常升高，导致黄疸。CNJ有两种主要类型：1型和2型。
UGT1A1 Crigler-Najjar综合征2型
CNJ 2型是由UGT1A1基因突变引起的，该基因编码胆红素葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）。UGT1A1酶负责将胆红素（一种黄色的胆汁色素）转化为水溶性形式，使其可以从体内排出。
在CNJ 2型中，UGT1A1酶的活性降低或缺失，导致胆红素不能有效地转化。这会导致胆红素在血液中积聚，导致严重的黄疸。
症状
CNJ 2型的症状通常在出生后不久出现，包括：
* 严重的黄疸
* 皮肤和眼睛发黄
* 肝脏肿大
* 瘙痒
* 疲劳
治疗
CNJ 2型的治疗重点是降低胆红素水平。治疗方法包括：
* **光疗：**使用紫外线将胆红素转化为可溶性形式。
* **换血：**将患者的血液换成不含胆红素的血液。
* **肝移植：**在严重的情况下，可能需要肝移植以提供功能性UGT1A1酶。
预后
CNJ 2型的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。未经治疗，CNJ 2型患者可能会出现严重的并发症，包括肝损伤、胆结石和神经系统损伤。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
