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套餐名称: UGT1A1 Crigler-Najjar综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
UGT1A1 Crigler-Najjar综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏中的酶UGT1A1的功能。这种酶的主要作用是帮助分解血红蛋白代谢产物胆红素，使其能够被排出体外。
在UGT1A1 Crigler-Najjar综合征1型中，UGT1A1酶的功能严重受损或完全缺失。这导致胆红素无法有效地转化为可溶性形式，从而无法通过胆汁排出体外。结果就是体内胆红素水平升高，导致黄疸（皮肤和眼睛发黄）和其他与高胆红素水平有关的症状。
UGT1A1 Crigler-Najjar综合征1型是一种遗传性疾病，通常是由两个异常的UGT1A1基因引起的。这意味着一个人必须从父母那里继承两个异常基因才能患病。因为这是一种罕见的疾病，所以在一些人群中的患病率可能较高。
目前还没有治愈UGT1A1 Crigler-Najjar综合征1型的方法。然而，一些治疗方法可以帮助减轻症状和管理疾病。其中包括使用蓝光疗法来降低胆红素水平、肝移植和药物治疗。每个患者的治疗计划可能会有所不同，需要根据具体情况来确定最合适的治疗方案。
总而言之，UGT1A1 Crigler-Najjar综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由UGT1A1酶功能缺陷引起。虽然目前还没有治愈该疾病的方法，但一些治疗方法可以帮助减轻症状和管理疾病。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
