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套餐名称: UPB1 β-脲基丙酸酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
UPB1 β-脲基丙酸酶缺乏症：一种罕见的代谢性疾病
简介
UPB1 β-脲基丙酸酶缺乏症（UPB1D）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由编码β-脲基丙酸酶（UPB1）的基因突变引起。β-脲基丙酸酶是一种酶，负责分解尿素循环中的关键中间产物脲基丙酸。
症状
UPB1D的症状通常在出生后不久出现，包括：
* 嗜睡
* 呕吐
* 呼吸困难
* 癫痫发作
* 肝功能衰竭
* 死亡
诊断
UPB1D的诊断基于以下因素：
* 临床症状
* 血液和尿液检查，显示脲基丙酸和氨水平升高
* 基因检测，确认UPB1基因突变
治疗
UPB1D的治疗包括：
* **紧急治疗：**纠正酸中毒、低血糖和电解质失衡
* **饮食限制：**限制蛋白质摄入，以减少脲基丙酸的产生
* **药物治疗：**使用苯甲酸钠或苯乙酸钠，以结合脲基丙酸并促进其从尿液中排出
* **肝移植：**在严重病例中，可能需要肝移植
预后
UPB1D的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。未经治疗，UPB1D通常在出生后不久致命。然而，接受适当治疗的患者可以存活并过上相对正常的生活。
结论
UPB1 β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的但严重的代谢性疾病，需要及时的诊断和治疗。通过了解这种疾病，我们可以提高对它的认识，并确保患者获得最佳的护理。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
