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套餐名称: VPS13A 舞蹈病-棘红细胞增多症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
VPS13A 舞蹈病-棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，由 VPS13A 基因突变引起。该基因负责产生一种蛋白质，该蛋白质对于细胞内囊泡运输至关重要。
症状
VPS13A 舞蹈病-棘红细胞增多症的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 舞蹈病（不自主的、无意识的运动）
* 棘红细胞增多症（红细胞上有小突起）
* 认知障碍
* 癫痫发作
* 眼球震颤
* 肌肉无力
* 生长迟缓
病因
VPS13A 舞蹈病-棘红细胞增多症是由 VPS13A 基因突变引起的。这些突变导致 VPS13A 蛋白功能异常，从而干扰细胞内囊泡运输。
诊断
VPS13A 舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定 VPS13A 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 VPS13A 舞蹈病-棘红细胞增多症的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗方法可能包括：
* 药物治疗癫痫发作和舞蹈病
* 物理治疗和职业治疗以改善运动功能
* 特殊教育和支持服务以解决认知障碍
预后
VPS13A 舞蹈病-棘红细胞增多症的预后因人而异。一些患者可能出现严重的症状和并发症，而另一些患者可能症状较轻。该疾病通常会随着时间的推移而进展。
研究
正在进行研究以更好地了解 VPS13A 舞蹈病-棘红细胞增多症的病因和治疗方法。研究重点包括基因治疗和靶向治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
