您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: VPS13B Cohen综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
VPS13B Cohen综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统、面部和四肢的发育。这种综合征是由VPS13B基因的突变引起的，该基因编码一种蛋白质，参与细胞内的膜转运和细胞器的功能。
Cohen综合征的症状包括智力发育迟缓、面部特征异常（如宽松的皮肤、尖下巴、高颧骨）、眼睛异常（如近视、斜视）、肌肉低张力、关节活动度受限、手指和脚趾的异常（如短小、弯曲）、肾功能异常等。
这种综合征通常在婴儿期或儿童早期就可以观察到症状，但严重程度和表现方式各不相同。目前尚无治愈Cohen综合征的方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗，包括物理治疗、语言和职能康复等。
由于Cohen综合征是一种罕见疾病，因此对该疾病的研究和了解仍然有限。更多的研究仍然需要进行，以便更好地了解该疾病的发生机制和治疗方法。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
