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套餐名称: VPS53 脑桥小脑发育不全2E型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
VPS53脑桥小脑发育不全2E型是一种罕见的遗传性疾病，主要特点是脑桥小脑发育不全。该疾病是由VPS53基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传。
脑桥小脑发育不全2E型的症状包括智力发育迟缓、运动障碍、平衡困难、语言和言语发育延迟等。患者可能还会出现共济失调、眼球震颤、眼球运动异常等症状。这些症状可以在婴幼儿期或儿童期出现，并且会随着年龄的增长而加重。
目前对于VPS53脑桥小脑发育不全2E型的治疗方法尚未有明确的药物或手术治疗。治疗主要是对症支持治疗，包括物理治疗、康复训练、语言治疗等，旨在改善患者的生活质量和功能能力。
由于该疾病的发病机制和病程并不完全清楚，预后也存在较大的不确定性。有些患者可能会出现逐渐加重的病情，导致日常生活能力受限。然而，每个患者的病情和预后可能会有所不同，因此需要根据具体情况进行个体化的治疗和康复计划。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
