套餐名称: VSX2 小眼畸形伴眼缺损3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
VSX2 小眼畸形伴眼缺损 3 型是一种罕见的遗传性疾病,其特征是眼睛发育不良,包括小眼症(眼睛异常小)和眼缺损(眼睛部分或全部缺失)。
病因
VSX2 小眼畸形伴眼缺损 3 型是由 VSX2 基因突变引起的。VSX2 基因负责编码一种蛋白质,该蛋白质对于眼睛早期发育至关重要。
症状
除了小眼症和眼缺损外,VSX2 小眼畸形伴眼缺损 3 型患者还可能出现以下症状:
* 眼球震颤(眼睛不自主快速运动)
* 视力下降
* 光敏感性
* 眼睑下垂
* 眼球突出
诊断
VSX2 小眼畸形伴眼缺损 3 型的诊断通常基于患者的症状和体格检查。基因检测可以确认诊断。
治疗
目前尚无治愈 VSX2 小眼畸形伴眼缺损 3 型的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗方法可能包括:
* 眼镜或隐形眼镜以矫正视力
* 手术治疗眼球震颤或眼睑下垂
* 光疗法以减少光敏感性
* 视力康复训练以帮助患者最大限度地利用剩余视力
预后
VSX2 小眼畸形伴眼缺损 3 型患者的预后取决于疾病的严重程度。一些患者可能只有轻微的视力问题,而另一些患者可能完全失明。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。