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套餐名称: XPA 着色性干皮病A组
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
XPA 着色性干皮病 A 组 (XPA) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由 XPA 基因突变引起。XPA 基因编码一种核苷酸切除修复蛋白，该蛋白在修复 DNA 损伤中起着至关重要的作用。
症状
XPA 患者通常在儿童早期出现症状，包括：
* 皮肤对阳光高度敏感，导致严重的晒伤和水泡
* 皮肤干燥、鳞屑和发红
* 皮肤萎缩和变薄
* 色素沉着异常，导致雀斑和色素沉着过度的斑块
* 眼部问题，如白内障和角膜炎
* 神经系统问题，如智力障碍和癫痫
病因
XPA 是由 XPA 基因突变引起的。这些突变导致核苷酸切除修复蛋白功能受损，从而导致 DNA 损伤无法有效修复。累积的 DNA 损伤会导致皮肤细胞死亡和症状的出现。
诊断
XPA 的诊断基于患者的病史、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定 XPA 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 XPA 的方法。治疗主要集中在预防和管理症状，包括：
* 严格防晒，包括使用防晒霜、遮阳帽和遮阳衣
* 避免阳光直射
* 定期进行皮肤检查以监测皮肤癌
* 治疗皮肤感染和并发症
* 对神经系统问题进行支持性治疗
预后
XPA 患者的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，患者可能会面临严重的皮肤癌风险和神经系统并发症。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
