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套餐名称: XPC 着色性干皮病C组
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
XPC 着色性干皮病 (XP-C) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，属于着色性干皮病家族。XP-C 患者对紫外线 (UV) 辐射高度敏感，导致皮肤和眼睛出现严重损伤。
病因
XP-C 由 XPC 基因突变引起，该基因编码一种参与 DNA 修复的蛋白质。XPC 蛋白在核苷酸切除修复 (NER) 途径中发挥作用，该途径负责修复 UV 辐射造成的 DNA 损伤。
症状
XP-C 患者通常在儿童早期出现症状，包括：
* **皮肤损伤：**对 UV 辐射极度敏感，导致严重的晒伤、水泡、色素沉着和皮肤癌。
* **眼部损伤：**角膜和结膜炎症、白内障和视网膜损伤。
* **神经系统损伤：**智力障碍、运动障碍和听力丧失。
C 组
XP-C 分为三组：A 组、B 组和 C 组。C 组是最严重的类型，患者通常在出生后不久就出现症状。C 组患者的皮肤对 UV 辐射极其敏感，甚至在低水平的暴露下也会出现严重的损伤。他们还可能出现严重的智力障碍和神经系统并发症。
治疗
XP-C 无法治愈，治疗重点在于预防和管理症状。治疗措施包括：
* **防晒：**避免阳光照射，并使用防晒霜、遮阳帽和遮阳伞。
* **光化学疗法：**使用特殊的光疗灯来抑制免疫系统，减少炎症。
* **手术：**切除皮肤癌和其他损伤。
* **支持性护理：**管理神经系统并发症和改善生活质量。
XP-C 患者需要终生监测和护理，以最大程度地减少 UV 辐射的伤害并提高生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
