套餐名称: ZFYVE26 常染色体隐性痉挛性截瘫15型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
常染色体隐性痉挛性截瘫15型(SPG15)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,其特征是进行性下肢无力、痉挛和步态异常。SPG15是由ZFYVE26基因突变引起的。
ZFYVE26基因编码一种名为ZFYVE26蛋白的蛋白质。这种蛋白质在神经细胞中起着重要作用,参与细胞内囊泡运输和融合。ZFYVE26基因突变会导致ZFYVE26蛋白功能异常,从而破坏神经细胞的正常功能。
SPG15通常在儿童时期发病,症状逐渐恶化。患者最初可能出现步态不稳和下肢无力。随着时间的推移,痉挛、肌肉萎缩和感觉丧失等症状会加重。SPG15患者还可能出现智力障碍、癫痫和眼部问题。
SPG15的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定ZFYVE26基因中的突变。
目前尚无治愈SPG15的方法。治疗主要集中在缓解症状和改善患者的生活质量。治疗方法包括物理治疗、职业治疗、药物治疗和辅助设备。
SPG15是一种严重的疾病,会对患者的生活产生重大影响。然而,通过适当的治疗和支持,患者可以过上充实而有意义的生活。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。