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GBA 戈谢病1型

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CPT1A 肉碱软脂酰转移酶1缺乏症

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ATM 共济失调性毛细血管扩张症

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免疫系统用药基因检测(3项)

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甲状腺癌风险评估

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TGM1 常染色体隐性遗传性鱼鳞病1型

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DNAH5 原发性纤毛运动障碍3型

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CLRN1 Usher综合征3A型

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MLC1 巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿1型

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MMADHC 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblD型

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RS1 X连锁青年型视网膜劈裂症

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TMC1 常染色体显性耳聋36型

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IDUA Hurler综合征

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HSD17B4 过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症

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COL7A1 胫前营养不良性大疱性表皮松解

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