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PCDH15 Usher综合征1F型

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UGT1A1 Crigler-Najjar综合征1型

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RTEL1 常染色体先天性角化不良5型/4型

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GP1BA Bernard-Soulier综合征A2型

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咖啡因代谢能力基因检测

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RAPSN 先天性肌无力综合征11型

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ARSB 粘多糖贮积症6型

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COL7A1 痒疹性大疱性表皮松解症

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BCKDHB 枫糖尿病Ib型

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LYST Chediak-Higashi综合征

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ALDH3A2 Sjogren-Larsson综合征

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CNGB3 全色盲3型

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SLC35A3 关节挛缩、智力障碍和癫痫发作

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NLRP7 复发性葡萄胎1型

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LAMC2 大疱性表皮松解3B型

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DMD 杜氏肌营养不良

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NPC1 尼曼-匹克病C1型

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HPD 酪氨酸血症3型

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