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脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 长片段PCR+Sanger

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法,Gimsa染色

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肝豆状核变性ATP7B基因测序 二代测序(NGS)

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脊髓小脑共济失调基因检测 片段分析(CE)

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黄疸相关基因测序 二代测序(NGS)

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线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性糖尿病相关基因测序 二代测序(NGS)

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蚕豆病G6PD基因测序 二代测序(NGS)

乌鲁木齐中天基因

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遗传病超大家系全外显子组检测 二代测序(NGS)

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血液系统遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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血液血痕亲子鉴定

乌鲁木齐个人亲子鉴定所

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Friedreich共济失调基因分析 片段分析(CE)

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遗传性脑白质营养不良相关基因检测 二代测序(NGS)

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男性不育相关基因检测 二代测序(NGS)+PCR

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