套餐名称: CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)
检测机构: 乌鲁木齐中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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CADASIL病突变筛查 | ¥ 1122.4 |
项目名称:CADASIL病突变筛查
检测类型:心脏、血管
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:1122.4
市场价格:1242
出报告时间:30 天
临床应用:CADASIL病辅助诊断,NOTCH3基因的3、4、5、6、11、12、13、14、18、19号外显子区
CADASIL病突变筛查技术介绍
随着基因检测技术的不断发展,二代测序(Next-Generation Sequencing,简称NGS)已经成为生物医学领域中一种重要的研究工具。本文将介绍如何使用NGS技术进行CADASIL病突变的筛查。
CADASIL病是一种常见的遗传性脑血管疾病,主要由NOTCH3基因突变引起。因此,通过NGS对NOTCH3基因进行全序列分析,可以有效地检测出潜在的致病突变,为患者提供早期诊断和干预治疗的可能。
NGS技术在CADASIL病突变筛查中的应用主要包括以下步骤:首先,通过PCR扩增目标基因片段;然后,将扩增产物混合并建库;接着,利用高通量测序平台进行测序;最后,通过生物信息学分析,找出潜在的致病突变。
相较于传统的基因检测方法,NGS技术在CADASIL病突变筛查中具有明显的优势。例如,它可以一次性检测整个基因组的变异,避免了传统方法的局限性;同时,它还能发现一些罕见的、难以用常规方法检测到的突变。
然而,NGS技术在CADASIL病突变筛查中也存在一定的挑战,如数据处理量大、需要专业的生物信息学知识等。因此,在应用NGS技术时,我们需要不断地优化实验流程和数据处理方法,以提高检测的准确性和效率。
总之,基于二代测序(NGS)的CADASIL病突变筛查为临床诊断和治疗提供了新的可能性。随着技术的不断进步,我们有理由相信,NGS将在未来为更多疾病的诊断和治疗发挥重要作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:乌鲁木齐中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。