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吴忠中天基因

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亨廷顿病HTT基因片段分析 片段分析(CE)

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肯尼迪病AR基因片段分析 片段分析(CE)

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胎儿流产物亲子鉴定

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家族性噬血细胞综合征基因检测 二代测序(NGS）+MLPA

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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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Gitelman综合征基因检测 二代测序(NGS)

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遗传代谢病多基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性朊蛋白病PRNP基因测序 一代测序(Sanger)

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遗传性周围神经病相关基因检测 二代测序(NGS)

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肝豆状核变性ATP7B基因测序 二代测序(NGS)

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特定基因大片段缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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